染色體是遺傳信息的主要攜帶者，存在于細胞核內，十九世紀末，細胞學研究的重大進展，就是在細胞里發現了染色體。
1883年美國學者提出了遺傳基因是染色體上的學說，1928年，由于摩爾根證明了染色體是遺傳基因的載體而獲得了生理醫學諾貝爾獎。1956年，又由莊有興等人明確了人類每個細胞里有46條染色體。
染色體可以按其大小，形態組配成對。人類的46條染色體可以配成23對，第一對到第22對是常染色體，這是有兩條x染色體，而男性有染色體和Y染色體各一條。精子和卵子的染色體上攜帶遺傳基困，上面記載著父母給子女的遺傳信息。父母也可以把自已的壞基因傳給下一代，現今已知道有4000多種遺傳病。男性不育患者中因染色體異常引起的約占2~21%，尤其在嚴重少精癥和無精癥中發生率更高。通過對染色體檢查，可以了解某些男性不育患者的主要病因。
檢查染色體的方法在不斷發展。一般是從患者靜脈采血1.
5毫升，在含有肝素的抗凝管里混勻以后，放在37C的恒溫箱里培養，用于診斷疾病的染色體要在培養66一70小時后加入秋水仙素，繼續培養4~6小時，收集細胞，再經過離心處理，留下最底層的白細胞，滴到干燥玻片上。吹氣微火拱干和特殊染色，就可以在顯微鏡下觀察，鑒定核型和分辨染色體的數目和形態結構，為了進一步觀察染色體的微細結構變化，1970年創造了新的染色體分帶技術，首先運用唆叮因對人體進行染色，可以在每條染色體上顯現出寬窄和位置不同的橫向條紋來，再以熱堿、鹽和酶等不同處理后，顯示出一系列著色濃淡相間的橫條紋，叫做染色體帶型。它能分辨出染色體極微小缺陷，大大地提高了識別能力，染色體檢查為遺傳疾病以及某些其他疾病的病因，發病機制，診斷，預防以至預后等提供了科學依據。
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