染色體病，種類繁多，大多是由于父母生殖細胞在形成過程中，或在受精卵時期發生的染色體畸變，多數染色體并不遺傳，其發生率和一般群體發病率相同(1.5%)。但染色體畸變的攜帶者是能將異常的染色體傳給后代的。故對染色體病復發危險率的預測，應進行細胞染色體檢查，然后根據不同核型來推算其復發率。
怎樣才能降低染色體病復發的危險率呢?
1.青年夫婦生兒育女前應選擇最佳受孕時機，避免各種可能引起生殖細胞染色體畸變的因素，包括吸煙，酗酒，放射線照射生殖器宜，病毒感染，農藥和化學毒品等。
2.夫婦一方患有染色體平衡易位時，根據復發危險率考慮絕育或產前診斷。
3.先天愚型患者，體內異常染色體是可以遺傳后代的，故不宜結婚，或絕育后結婚不生孩子。
4.適齡生育。大量資料表明，最佳生育年齡是24~29歲，年齡越大，生殖細胞畸變的比例越大，如母親年齡在20歲時，先天愚型發病率為1/1923,25歲為1/1205,30歲為1/885,35歲為1/361,40歲為1/109,45歲1/32,49歲為1/12,母親生育年齡與染色體異常出現率是：20~24歲為1/1531,30~34歲為1/635，45~49歲為1/62。
5.產前診斷。凡是孕婦年齡在一35歲以上，接觸過致畸因素，生過染色體病兒，多次發生自然流產者，都應作產前診斷，保留正常胎兒，流產病胎。
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