據統計，目前已發現各種遺傳病近4000種。當家庭中出現先天缺陷或畸形兒時，應考慮到以下四種可能：
1.單基因遺傳病。
2.多基因遺傳病。
3.染色體病。
4.環境因素致畸。
單基因遺傳病，又稱孟德爾遺傳病，它是由某一對基因突變引起的疾病。根據該對基因是一方突變還是雙方突變引起的，又可分為顯性遺傳和隱性遺傳。顯性遺傳是指一方突變，一方正常即可引起突變。傳遞方式是代代遺傳，隱性遺傳是指該對基因雙方都是突變基因才能導致發病，單基因病從家譜資料分析中可以斷定。
多基因遺傳病，有兩對以上的基因參預，每對基因之間沒有顯性隱性之分，其傳遞方式不按孟德爾遺傳定律傳遞，它與環境關系非常密切，而且與獲得性先天缺陷不易區別。多基因病，從家譜資料分析中也可判定。
染色體病是指染色體數目或結構異常導致的疾病，本病從染色體核型分析可得到證實。
環境因素引起的先天性疾病是指妊娠過程中，母親接受過放射線，病毒感染，化學藥品等致畸因素。可從詢問接觸史中得到證實。
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